În anul 2008, autorităţile din domeniul sănătăţii din SUA au iniţiat Programul pentru Maladii Nediagnosticate (UDP), în scopul de a-i ajuta pe cei care suferă de tulburări neexplicate. Recent, echipa de cercetători dedicaţi investigării acestor ”boli misterioase” a anunţat prima sa mare descoperire.
Specialiştii UDP au reuşit să descopere cauza unei boli grave, care produce calcifierea arterelor şi dureri puternice.
Maladia (numită calcifiere arterială datorată deficienţei de CD73) este extrem de rară, în SUA fiind cunoscuţi doar 9 pacienţi care suferă de această tulburare.
Analizând ADN-ul a 5 fraţi atinşi cu toţii de această boală, cercetătorii UDP au descoperit că toţi fraţii prezentau mutaţii la nivelul genei NT5E, asociată cu sinteza unei enzime numite CD73; această enzimă stimulează producţia de adenozină, o substanţă care împiedică formarea depunerilor de calciu în artere.
Rolul adenozinei în acest proces nu era cunoscut anterior, iar descoperirea, care duce la înţelegerea mai exactă a cauzei bolii, ar putea duce şi la descoperirea unor noi metode de tratament.
Sursa: New Scientist si descopera
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu